Genetik üzerine çığır açıcı çalışmalarıyla tanınan Prof. Dr. Günel, sonuçları bugün dünyanın en prestijli bilim dergilerinden Cell'de yayımlanan araştırması ve genetik çalışmaların geleceğine ilişkin AA muhabirine değerlendirmelerde bulundu.
Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların genetik temelini tespit etme amacıyla çalıştıklarını kaydeden Günel, genetik şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedeflediklerini söyledi.

Bunun üç amacı olduğunu ifade eden Günel, "Birincisi erken tanı imkanını ortaya çıkarmak. İkincisi biyolojik temel mekanizmaları anlamak. Üçüncüsü de inşallah uzun vadede yeni tedaviler geliştirebilmek" dedi.

Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk olduğunun tespit edilmesi gerektiğini vurgulayan Günel, "İnsanın DNA şifresinde 3 milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik hastalıkları ortaya çıkarabiliyor. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor" diye konuştu.

10 yıldan uzun bir süredir çocukların genetik şifresine bakarak, hangi harfin bozuk olduğunu belirlemeye çalıştıklarını söyleyen Günel, tanının konmasının ardından tedavi imkanlarının araştırıldığını belirtti.

"CLP1 geninde bozukluk tespit ettik"

Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya çıkan bir bozukluk tespit ettiklerine dikkati çekerek, "Çocuklarda ileri derecede beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalığı ortaya çıkardık. Maalesef bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu anda bir tedavi yok ama bulgularımız özellikle doğum öncesi tanı ve önleme imkanlarını sağlayacak" dedi.

Bunun önemli bir buluş olduğunu düşündüğünü vurgulayan Günel, ancak daha nedeninin bulunması gereken birçok bozukluk olduğunu ve bu yöndeki çalışmalara devam edeceklerini anlattı.

CLP1 genindeki bozukluğun doğumdan hemen sonra başladığını, hızlı bir seyir gösterdiğini ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir hastalık olduğunu ifade eden Günel, Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz ailede bu sorunun görüldüğünü dile getirdi.

Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel, akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü söyledi.


400 yıllık geçmişi var

Prof. Dr. Günel, hastalık görülen ailelerin birbirleriyle ilişkili olduklarını bilmediklerini de kaydederek, şunları ifade etti:

"Ancak genetik yapılarında büyük örtüşmeler var. Buna bakarak bu bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya çıktığını düşünüyoruz. Ve bu ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor."

Türkiye, genetik olarak sağlıklı

Günel, tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen bozukluklarının kataloğunu çıkarmayı amaçladıklarını belirterek, böylece genetik bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak sağlıklı bir topluma ulaşılabilmesini hedeflediklerini dile getirdi.

Bu noktaya ulaşabilmek için Türkiye çapında organize çalışmalar gerektiğini vurgulayan Günel, bunun için daha önce sağlık bakanlığı ile görüştüğünü fakat daha fazla desteğe ihtiyaç duyulduğunu vurguladı.

Genetik sorunların önceden tespit edilmesinin önemine işaret eden Günel, şöyle konuştu:

 Ekonomik dar boğazda bulunan ve bundan kurtulmak isteyen genç kadınlar... Onların bu çaresizliğini kullanan organ mafyası.

İsrail'in güneyinde 50'li yaşlarında bir kişinin, yaşları 18 ile 20 arasında değişen genç kadınları, organ bağışı karşılığında binlerce dolar nakit para vermekle kandırdığı ortaya çıktı.

İsrail polisi organ kaçakçılığı faaliyetini farkettiğinde bazı kadınlar için çok geçti.

Bazı kadınlar bu işlem için Türkiye'ye gelerek böbrek ve bazı organlarını ameliyatla bağışladıktan sonra nakit paralarını da aldı.

İsrail polisi organ kaçakçılığı ağına kaç kadının takıldığını açıklamadı ama İsrail polisi şu ana kadar biri ameliyat olmaktan son anda kurtarılan 3 kadını sorguladığını duyurdu.

Kadınlar bu işlem için 300 bin İsrail şekeli yani, 185 bin Türk lirası aldı.

İsrail'den Türkiye'ye organ kaçakçılığı olayı ise bir kaç hafta önce ortaya çıktı. Bir israilli kadın, teklifi kabul edip Türkiye'ye gitti.

Ailesinin baskısı sonrası bıçak altına yatmaktan son anda vazgeçince İsrail'e döndü. Ailesi polisle irtibata geçince de olayın iç yüzü aydınlandı.

Olayla ilgili, kadınların muayenesini yapan iki İsrailli doktor sorgulandı.

Ancak organ mafyasının başındaki ve 50'li yaşlarda olduğu belirtilen kişi ise halen kayıp.