Talasemi hastalığı, kanda dokular için gerekli olan oksijeni taşıyan hemoglobin molekülüne ait globin zincirlerinin, kuşaktan kuşağa aktarılan genetik bir bozukluk sonucu hasarlı olması nedeniyle ortaya çıkıyor. 

Hastalığın en ağır şekli olan beta talasemi majorda ise hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılıyor ve bunun sonucunda hastalığın en önemli sonucu olan kansızlık (anemi) görülüyor. 

TALASEMİLİ ÇOCUKLAR GELİŞME SORUNU YAŞIYOR

Talasemi major hastalığı ile doğan bebekler, henüz altı aylıkken hastalığın belirtilerini göstermeye başlıyor. Hafif sarılık ve ağır kansızlığın yanı sıra kalp yetmezliği bulguları, beslenme bozukluğu, dalak ve karaciğer büyümesi hastalığın ana belirtileri olarak biliniyor. Talasemi major teşhisi konulan hastalar yaşamları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyuyor. Kan naklinin yetersiz yapılması kemik iliğinin aşırı büyümesine neden olabiliyor ve buna bağlı olarak talasemi hastası çocukların gelişimleri akranlarına kıyasla yavaş ilerliyor. Kan nakli sonucu vücutta biriken demir ise kalpte sorunlar yaratarak ilerleyen yaşlarda ölüm riskini beraberinde getiriyor. 

YAŞAM BOYU TAKİP VE TEDAVİ ŞART

Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Bülent Antmen, talasemide taşıyıcı ve talasemi hastası ayrımına dikkat çekiyor. Talasemi taşıyıcılığının tedavi gerektiren bir durum olmadığının altını çizen Antmen, hastalığın major adı verilen tipinin ise hayat boyu tıbbi yakın takip gerektirdiğini vurguluyor.

Talasemi hastalarının yaşla birlikte oranı giderek artan kan nakillerinin yarattığı demir birikimine yönelik tedavi görmeleri gerektiğini belirten Prof. Antmen, hastalığın en zor yanının yaşam boyu süren düzenli tedavinin getirdiği psikolojik, ekonomik ve sosyal sorunlar olduğunu ifade ediyor.

DEMİR UZAKLAŞTIRICI İLAÇLAR, KEMİK İLİĞİ VE KÖK HÜCRE NAKLİ

Talasemi tedavisinde yaşanan gelişmelere de değinen Prof. Antmen, “Son dönemlerde zorunlu kullanımı gereken demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler, bu tedavi için ağızdan her gün alımı daha kolay ilaçların ortaya çıkışıyla kolaylaştı. Hatta bu gelişme, hastaların yaşamında bir devrim niteliğinde” diyor. 

Hastalığı tümden düzeltebilecek ve bulguları ortadan kaldırabilecek tek tedavi yönteminin HLA tam uyumu olan kardeş ya da aile içi bir donörden kemik iliği ya da kök hücre nakli olduğunu söyleyen Antmen, uygun donör bulunma oranının artmasına yönelik kemik iliği ve kök hücre bağışının önemini vurguluyor.